Ako liečiť von Willebrandovu chorobu

Von Willebrandova choroba je dedičné ochorenie, ktoré sa prejavuje zvýšenou tendenciou k krvácaniu. Choroba je pomerne častá a vyskytuje sa mierne menej ako 1% z celkovej populácie.

Prenos von Willebrandovej choroby je dedičný, bez ohľadu na pohlavie dieťaťa. Choroba sa vyvíja v dôsledku nedostatočnosti faktora VIII alebo vWF, čo je súčasť vnútornej steny cievnej steny. Tento nedostatok vedie k zvýšeniu vaskulárnej permeability a sklonu k krvácaniu. Krvácanie sa môže vyskytnúť s traumou, počas operácie alebo spontánne. Krvácanie sa často vyskytuje z nosa, ďasien, gastrointestinálneho traktu. Ženy sa vyznačujú krvácaním z maternice.

Liečiť túto chorobu nemôže. Ale na zlepšenie zrážania krvi a prevenciu krvácania používajte ľudové lieky. Takáto terapia zlepšuje metabolizmus, zvyšuje viskozitu krvi a prispieva k celkovému zlepšeniu zdravia.

Príčiny tejto choroby

Von Willebrandova choroba je zdedená. Mutantný dedičný gén je umiestnený na autozóme (neúplný chromozóm) a rovnako pravdepodobné, že bude zdedený aj chlapcami a dievčatami. Dieťa môže dostať defektný gén od matky alebo od otca. Zdedenie defektného génu prechádza autosomálnym dominantným typom. To znamená, že ak sa v genotype dieťaťa vyskytuje mutantný gén, objaví sa von Willebrandova choroba. Avšak stupeň prejavu ochorenia závisí od toho, či jedna alebo dve kópie génu sú prítomné v genóme dieťaťa. V niektorých prípadoch dochádza k čiastočnému prejavu príznakov hemoragického syndrómu. Toto ochorenie je často časté medzi členmi tej istej rodiny a závažnosť symptómov u rôznych ľudí môže byť odlišná.

Porucha koagulácie sa vyskytuje u dieťaťa v dôsledku nedostatočného množstva takzvaného faktora VIII alebo vWF. Tento faktor je komplexná organická hmota, ktorá je súčasťou vnútorného plášťa krvných ciev. Nedostatok faktora VIII vedie k zvýšeniu vaskulárnej permeability a vzniku von Willebrandovej choroby. Pacient je tiež narušený normálnou funkciou krvných doštičiek.

V závislosti od charakteru priebehu ochorenia existujú dva typy ochorení von Willebrand:

  • Typ I je klasická forma ochorenia. Existuje zmena kvantitatívneho alebo kvalitatívneho obsahu von Willebrandovho faktora.
  • Typ II - dochádza k narušeniu štruktúry proteínovej zložky von Willebrandovho faktora.

Symptómy patológie

Klinické prejavy von Willebrandovej choroby môžu byť veľmi rôznorodé, príznaky sa môžu pravidelne prejavovať a potom zmiznúť na neurčitý čas.

Symptómy ochorenia sa najčastejšie prejavujú:

  • v prvých dňoch po narodení;
  • na pozadí traumy alebo chirurgického zákroku;
  • s infekčnou chorobou.

Je však veľmi ťažké predpovedať hemoragický syndróm s touto chorobou, pretože krvácanie sa často objavuje bez akýchkoľvek dôvodov. V závislosti od závažnosti ochorenia u niektorých ľudí môžu príznaky úplne chýbať, zatiaľ čo u iných môže krvácanie byť tak závažné, že to povedie k smrti.

Von Willebrandovu chorobu u detí a dospelých sa prejavujú nasledovné príznaky:

  • opakované krvácanie z nosa a ďasien;
  • menštruácia u žien je dlhá a bolestivá;
  • "Citlivá" koža - modriny na koži sa objavujú aj pri malých traumách;
  • s domácim krvácaním z traumy je dlhá, ťažko sa zastaví;
  • kožné vyrážky petechiálnej povahy.

V ženách dochádza k vážnym ochoreniam. Okrem bolestivých menštruácií trpia mnohé z nich náhlym krvácaním z maternice. Aj u žien s von Willebrandovou chorobou sa pozoruje znížený obsah železa a anémia. V tomto stave je ťažké mať tehotenstvo a pôrod. Tehotenstvo môže byť spojené s nebezpečenstvom pre život žien.

Často s von Willebrandovou chorobou dochádza k pravidelnému krvácaniu z určitej polohy. To je spôsobené tým, že na tomto mieste je pacient zvlášť akútne vedomý nedostatku faktora VIII. Populárne zdroje krvácania sú žalúdok a črevá, nazálna sliznica, maternica.

Vývoj von Willebrandovej choroby sa často spája s defektmi v štruktúre ľudského spojivového tkaniva. V tomto prípade sa okrem krvácania objavujú tieto príznaky:

  • nedostatočnosť ventilov chlopní;
  • slabosť kĺbov, časté zranenia spôsobené narušením štruktúry ligamentov;
  • Marfanov syndróm: porušenie štruktúry kostí, zlyhanie srdca, zhoršené videnie;
  • zvýšená elasticita kože.

Tehotenstvo pri Willebrandovej chorobe

Tehotenstvo u žien s touto chorobou je ťažké. Pravdepodobnosť krvácania z maternice počas pôrodu a po ňom je vysoká. Okrem toho je tretina žien s väčšou pravdepodobnosťou potratom alebo abstinenčným placentom. Asi 50% tehotných žien s von Willebrandovou chorobou čelí určitým komplikáciám tejto choroby. To je nebezpečné s touto chorobou cisársky rez.

Počas tehotenstva v krvi a stenách krvných ciev žien stúpa hladina chýbajúceho faktora VIII. Žena dostáva tento faktor od plodu (ale iba vtedy, ak sám ochorenie nedošlo, a má dostatočné množstvo von Willebrandovho faktora). Preto napriek hrozbe komplikácií ochorenie pozitívne ovplyvňuje zdravotný stav ženy a prispieva k dlhodobej remisii po pôrode. Dieťa je najčastejšie plné a zdravé, aj keď môže mať dedičné ochorenie od svojej matky.

Najpravdepodobnejšie obdobia komplikácií sú:

  • prvých 3 mesiacov tehotenstva, keď ešte nie je akumulácia von Willebrandovho faktora a existuje vysoká pravdepodobnosť potratu;
  • pôrod a prvých 10 dní po ňom;
  • cisársky rez a dva týždne po ňom.

Diagnóza ochorenia

Presná diagnóza sa má vykonať, ak má dieťa príznaky. Podozrenie, že ochorenie môže byť s častým ťažkým krvácaním s poškodením, ako aj spontánne krvácanie, prítomnosť modrín, a to aj po malých zraneniach.

Pre presnú diagnostiku sa uskutočňuje množstvo štúdií a analýz:

  • Koagulogram určuje rýchlosť zrážania krvi;
  • štúdium aktivity krvných doštičiek;
  • Určenie štruktúry von Willebrandovho faktora, jeho počet.

Na zistenie poškodenia sliznice postupujte nasledovne:

  • Kolonoskopia a gastroduodenoskopia na vyšetrenie gastrointestinálnej sliznice;
  • výskum slizníc a ústnej dutiny.

V štúdii sliznice sa hľadajú zmeny cievy, ich expanzia, sinuozita a prítomnosť angiómov.

Genetické vyšetrenie sa vykonáva na presnú diagnózu ochorenia. Takýto prieskum sa odporúča aj pre všetkých členov rodiny.

Liečba choroby

Liečba von Willebrandovej choroby je podobná liečbe hemofílie. V terapii sa používajú ľudové lieky na báze liečivých rastlín. Tieto lieky zlepšujú zrážanlivosť krvi. Populárne lieky na pitie sú potrebné kurzy. Pravidelný príjem takýchto liekov zabraňuje vzniku krvácania.

  1. Nard. Korene tejto rastliny musia byť rezané a naliate cez noc studenou vodou. Pre 400 ml vody vezmite 2 lyžičky. korene. Nasledujúce ráno sa liek filtruje a opití počas dňa v malých porciách.
  2. Taška pastier. Potrebujete uvariť infúziu a bylinky tejto rastliny. Pre 400 ml vody je potrebné zobrať 3 tabuľky. lyžice nakrájanej trávy, trváme na termoskách asi 4 hodiny, potom napätie. Štandardné dávkovanie: 1/2 šálku lieku 4 krát denne pred jedlom.
  3. Geranium lúka. 2 lyžice nakrájanej trávy pelargónie sa musia nalievať dvoma šálkami vody, trvať cez noc pri izbovej teplote a potom filtrovať. Celá infúzia sa počas dňa napije v malých dávkach.
  4. Highlander pochechuyny. V pohári vriacej vody musíte ukrátiť 2 polievkové lyžice. l. trávnik horolezec, namočte vo vodnom kúpeli na štvrťhodinu, potom trvajte ďalších 45 minút a napätie. Výsledná infúzia sa má priviesť do 200 ml teplou prevarenou vodou. Vezmite 1/3 šálky tohto lieku trikrát denne.
  5. Kôň šťovík. Korene tejto rastliny sa nakrájajú a varia sa 15 minút pri nízkej teplote. Pre 300 ml vody sa odporúča, aby ste vzali 1 lyžičku koreňov. Potom sa liek nalieha na ďalšie 4 hodiny, potom sa prefiltruje. Štandardné dávkovanie: 1 polievkovú lyžicu vývaru 4 krát denne pred jedlom.
  6. Jahody. V terapii môžete použiť listy a bobule tejto rastliny. Zo sušených alebo čerstvých rastlinných surovín sa pripravujú a užívajú rastlinné čaje namiesto bežného čaju. Môžete pridať med podľa vkusu.
  7. Yarrow. Sklenku vriacej vody sa odporúča, aby 1 polievková lyžica. l. bylinkové rakve. Tráva trvala 15 minút na vodnom kúpeli, potom sa ochladila a prefiltrovala. Dajte pacientovi ¼ šálky 4 krát denne.
  8. Prvá dáma je bežná. V pohári vody je potrebné infilovať 1 lyžičku cez noc. byliniek, v rannom napätí. Pacientovi sa podáva ¼ šálky tejto infúzie 4 krát denne.
  9. Rowan. Pri liečbe chorôb sa používa šťava z bobúľ horského popola. Dieťa môže dostať 1 polievkovú lyžičku. l. túto šťavu, zmiešané s 1 lyžičkou. l. med, 3 krát denne. Liečba trvá 2 týždne, potom prestávka.

Prognóza a prevencia

Je dôležité včasne diagnostikovať túto chorobu. Ak je patológia zistená včas a začne sa podávanie preventívnych liekov, prognóza je priaznivá. Rizikom pre život týchto pacientov je trauma a chirurgická intervencia. Pri správne zvolenej terapii pacient zriedkavo vyvíja mozgovú príhodu alebo spontánne krvácanie, ktoré ohrozuje život.

Pretože choroba je genetického charakteru, neexistujú žiadne účinné opatrenia na prevenciu patológie. Je veľmi dôležité zistiť ochorenie u jedného z rodinných príslušníkov, aby vykonal prieskum u iných, najmä u detí. Ak sa diagnostika uskutoční včas, pacient a jeho rodičia sú upozornení na možné nebezpečenstvo, pravdepodobnosť vážnych následkov sa zníži.

Napíšte komentáre o vašich skúsenostiach s liečbou chorôb, pomôžte ostatným čitateľom stránky!
Zdieľajte materiál v sociálnych sieťach a pomôžte priateľom a rodine!

Von Willebrandova choroba

Von Willebrandova choroba je patológia koagulačného systému krvi spôsobená porušením syntézy alebo kvalitatívnymi zmenami koagulačného faktora s rovnakým názvom.

Faktor von Willebrandovho faktora (vWF) je prítomný v krvi v kombinácii s koagulačným faktorom VIII a vykonáva nasledujúce funkcie:

  • zabezpečenie adekvátnej adhézie krvných doštičiek k cievnej stene v prípade krvácania;
  • stabilizácia v dôsledku komplexácie a transportu na miesto vzniku trombocytárnej zrazeniny s porušením integrity koagulačného faktora VIII cievy.

Toto ochorenie prvýkrát opísal Eric von Willebrand v roku 1926 (založený na domorodých Alandských ostrovoch). Pri vyšetrení 5-ročného pacienta upozornil na to, že 12 detí v rodine 4 zomrelo v ranom veku z rôznych krvácaní, obaja rodičia tiež trpeli epizódami spontánneho krvácania. V ďalšej štúdii bolo zistené, že 23 príbuzných zo 66 členov tejto rodiny bolo tiež vystavených zvýšenému krvácaniu. Willebrand označil otvorenú chorobu za nový typ koagulopatie - "pseudohemofília".

Táto patológia je najčastejšou hemoragickou diatézou: vyskytuje sa u približne 1% populácie.

Hlavnou komplikáciou ochorenia vWF je vývoj krvácania (vrátane intraartikulárnych, intrakavitárnych a krvácaní v štruktúre mozgu), čo môže viesť k smrteľným následkom.

Asi 2/3 pacientov trpí miernym ochorením, väčšina z nich nemá žiadne príznaky. Približne 30% je chorých v ťažkých a stredne ťažkých formách. Von Willebrandova choroba je častejšia v detstve a u žien vo fertilnom veku.

Príčiny a rizikové faktory

Choroba sa zdedí autozomálnym recesívnym alebo autozomálnym dominantným typom. Pravdepodobnosť prenosu choroby z matky na dieťa je 50%, ale iba v 1/3 prípadov existujú klinicky významné prejavy ochorenia.

Hlavnou príčinou patológie je porušenie génu kódujúceho von Willebrandov faktor, ktorý sa nachádza na krátkom ramene 12. chromozómu.

V dôsledku mutácie dochádza k niekoľkým zmenám:

  • absencia veľkých multimérov von Willebrandovho faktora;
  • zvýšená afinita (väzbová sila, afinita) k receptoru krvných doštičiek GB-Ib v kombinácii s nedostatkom veľkých multimérov;
  • zníženie afinity faktora von Willebrand k receptoru krvných doštičiek GP-Ib bez narušenia multimérnej štruktúry;
  • zníženie afinity faktora von Willebrand k faktoru VIII a tak ďalej.

Na základe variantov funkčných chýb sa rozlišujú zodpovedajúce typy ochorení.

Formy choroby

Podľa odporúčaní Vedeckého výboru pre normalizáciu (SSC) Medzinárodnej spoločnosti pre trombózu a hemostázu je Willebrandova choroba klasifikovaná takto:

  • I typu - pokles syntézy von Willebrandovho faktora a jeho pridruženého antigénu. V plazme typu I sú prítomné všetky multiméry faktora. Vyskytuje sa v 55-75% prípadov;
  • Typ II - prudké zníženie tvorby a obsahu krvi v najaktívnejších veľkých multimérom von Willebrandovho faktora, prevládanie malých multimérov s nízkou hemostatickou aktivitou;
  • Typ III - takmer úplná absencia von Willebrandovho faktora, je extrémne zriedkavé (v 1-3% prípadov).

Von Willebrandova choroba je najčastejšou hemoragickou diatézou: vyskytuje sa u približne 1% populácie.

V závislosti od charakteristík fenotypu II je druh ochorenia rozdelený na niekoľko podtypov:

  • IIA - defekty kvalitatívnych faktorov so znížením adhézie doštičiek závislej od vWF a izolovaným deficitom multimérov s vysokou molekulovou hmotnosťou;
  • IIB - kvalitatívne defekty von Willebrandovho faktora so zvýšenou afinitou k GP-Ib receptoru krvných doštičiek;
  • IIN - poškodenie schopnosti von Willebrandovho faktora viazať sa na koagulačný faktor VIII;
  • IIM - prítomnosť defektov vWF pri nedostatku multimérov.

Úroveň faktora von Willebranda v krvi je ovplyvnená viacerými faktormi:

  • vek (úroveň sa zvyšuje, keď vyrastate);
  • podlaha;
  • etnos (úroveň je pre afrických a afrických Američanov vyššia);
  • krvná skupina (polčas faktoru u jedincov s I krvnou skupinou je približne o 1/4 menej ako u nosičov iných skupín);
  • hormonálne pozadie (znížené hypotyreoidizmom, zvyšuje sa počas tehotenstva).

príznaky

Symptomatická choroba je extrémne rôznorodá: od menšieho epizodického krvácania po masívny, oslabujúci, čo vedie k závažnej strate krvi.

Najčastejšie sa pozoruje zvýšené krvácanie v detstve, klesanie v priebehu rastu, následné striedanie exacerbácií a remisií.

Charakteristické znaky choroby von Willebrandovej choroby:

  • krvácanie viac ako 15 minút po drobných poraneniach alebo spontánne recidivujúce krvácanie po 7 alebo viac dňoch po traume;
  • závažné, dlhotrvajúce alebo spontánne obnovené krvácanie po menších chirurgických zákrokoch, extrakcia zubov;
  • Subkutánne hematómy sa objavujú po malých traumatických účinkoch alebo spontánne;
  • hemoragická vyrážka na koži;
  • spontánne krvácanie z nosa, ktoré trvá dlhšie ako 10 minút alebo ktoré vyžadujú intenzitu lekárskeho zásahu;
  • krv v exkrementoch v neprítomnosti patológie gastrointestinálneho traktu, ktorá môže vyvolať vývoj gastrointestinálneho krvácania;
  • ťažká anémia;
  • intenzívna, dlhotrvajúca menštruácia.

Asi 2/3 pacientov trpí von Willebrandovou chorobou v miernej forme, väčšina z nich nemá žiadne príznaky. Približne 30% je chorých v ťažkých a stredne ťažkých formách.

Charakteristiky priebehu ochorenia počas tehotenstva

Tehotenstvo má nejednoznačný vplyv na priebeh von Willebrandovej choroby. Často, keď dôjde k tehotenstvu pod vplyvom estrogénov, zvyšuje sa hodnota von Willebrandovho faktoru v krvnej plazme, rovnaká tendencia sa môže pozorovať aj pred pôrodom. Tieto zmeny sa však nevyskytujú u všetkých žien.

Podľa výsledkov výskumu existuje vysoký výskyt spontánneho ukončenia tehotenstva v počiatočných štádiách u žien, ktoré trpia touto patológiou, 22-25%. Približne jedna tretina žien má krvácanie v prvom trimestri tehotenstva.

Väčšina žien s ochorením typu vildrabrand typu I dosahuje v poslednom trimestri gravidity normálnu (pre netehotné) faktúru. Pri ochorení typu II sa hladiny faktora VIII a von Willebrandovho faktora často počas tehotenstva zvyšujú, ale väčšina štúdií vykazuje minimálnu alebo žiadnu zmenu v hladine aktivity zrážacieho faktora a zachovanie patologickej štruktúry multimérov. U žien s ochorením typu von Willebrand III sa hladiny faktora VIII a von Willebrandovho faktora počas tehotenstva ťažko zvyšujú.

Ženy s Willebrandovou chorobou majú zvýšené riziko primárneho (viac ako 500 ml v prvý deň po pôrode) a sekundárne krvácanie po pôrode (od 24 hodín do 6 týždňov) v dôsledku rýchleho poklesu aktivity koagulačných faktorov po pôrode.

diagnostika

Diagnóza sa robí na základe ukazovateľov systému hemostázy:

  • predĺžený čas krvácania (typ I u niektorých pacientov v normálnom rozmedzí);
  • aktivovaný parciálny tromboplastínový čas (APTT) (normálny alebo predĺžený);
  • významná zmena v indexoch agregácie krvných doštičiek vyvolaných ristocetinom;
  • zmena hladiny von Willebrandovho faktora v krvnej plazme a rovnováha jej multimérov v závislosti od typu ochorenia;
  • zmena hladiny von Willebrand faktorového faktora v krvi;
  • normálne indexy zrážania (s výnimkou ochorenia typu III).

Všeobecné a biochemické krvné testy nevykazujú charakteristické zmeny, vo zriedkavých prípadoch dochádza k zníženiu obsahu železa až po anémiu.

Okrem štúdie hemostázy sú ukázané inštrumentálne metódy na vyšetrenie pacientov (FGD, ultrazvuk brušnej dutiny, MRI) s cieľom eliminovať skryté krvácanie.

liečba

Cieľom liečby je zvýšiť koncentráciu alebo nahradiť chýbajúce faktory zrážanlivosti. Liečba môže byť preventívna alebo na požiadanie - s akútnym krvácaním.

Von Willebrandovej chorobe sa liečia tromi spôsobmi (v závislosti od závažnosti ochorenia):

  1. Použitie liekov, ktoré zvyšujú úroveň vlastného von Willebrandovho faktora.
  2. Substitučná liečba s krvnými produktmi obsahujúcimi von Willebrandov faktor.
  3. Lokálna liečba poškodenia slizníc a kože.

Hlavné skupiny liekov, ktoré sa používajú pri liečbe:

  • hormonálne prostriedky;
  • antifibrinolytické liečivá;
  • lokálna hemostatika;
  • plazmatické koncentráty.

Možné komplikácie a následky

Hlavnou komplikáciou ochorenia vWF je vývoj krvácania (vrátane intraartikulárnych, intrakavitárnych a krvácaní v štruktúre mozgu), čo môže viesť k smrteľným následkom.

výhľad

S včasnou diagnózou a komplexnou terapiou je prognóza priaznivá.

prevencia

Pretože choroba je genetická, nie je možné zabrániť jej vývoju, existuje však množstvo opatrení, ktoré môžu výrazne znížiť riziko krvácania:

  • odmietnutie užívania nesteroidných protizápalových liekov;
  • Vylúčenie protidoštičkových látok (kyselina acetylsalicylová, klopidogrel);
  • pravidelné preventívne vyšetrenia;
  • prevencia traumatických účinkov.

Video YouTube na tému článku:

Vzdelanie: vysokoškolské vzdelanie, 2004 (Štátna lekárska univerzita Kursk), špecializácia "Medicína", kvalifikácia "doktor". 2008-2012. - postgraduálny študent Katedry klinickej farmakológie, Štátna lekárska univerzita Kemerovo, kandidát na lekárske vedy (2013, špecializácia "Farmakológia, klinická farmakológia"). 2014-2015 gg. - odborná rekvalifikácia, špecializácia "manažment vo vzdelávaní", FGBOU HPE "KSU".

Informácie sú zovšeobecnené a poskytujú sa len na informačné účely. Pri prvých príznakoch ochorenia sa poraďte s lekárom. Samošetrenie je nebezpečné pre zdravie!

Najzriedkavejšou chorobou je Kuruova choroba. Iba zástupcovia kmeňa Fores v Novej Guinei sú chorí. Pacient zomiera smiechom. Predpokladá sa, že príčinou tohto ochorenia je konzumácia ľudského mozgu.

Naše obličky sú schopné vyčistiť tri litre krvi za jednu minútu.

Známy liek "Viagra" bol pôvodne vyvinutý na liečbu arteriálnej hypertenzie.

Existujú veľmi zvedavé zdravotné syndrómy, napríklad nepríjemné prehĺtanie predmetov. V žalúdku jedného pacienta trpiaceho touto mánii bolo nájdených 2500 objektov.

Ľudia, ktorí sú zvyknutí na pravidelné raňajky, sú oveľa menej pravdepodobné, že budú trpieť obezitou.

Stomatológovia sa objavili pomerne nedávno. Už v 19. storočí bola povinnosťou bežného kaderníka vytiahnuť zuby.

Okrem ľudí, iba jedna žijúca vec na planéte Zem - pes - trpí prostatitisou. To sú naozaj naši najvernejší priatelia.

Počas kýchania naše telo úplne prestane pracovať. Aj srdce sa zastaví.

Čo sa týka liekov na alergie v USA, vynakladá sa viac ako 500 miliónov dolárov ročne. Stále veríte, že spôsob, ako konečne poraziť alergiu, sa nájde?

Práca, ktorá nepotrebuje človeka, je oveľa škodlivejšia pre svoju dušu ako nedostatok práce vôbec.

74-ročný obyvateľ Austrálie, James Harrison, sa stal darcom krvi asi 1000 krát. Má vzácnu krvnú skupinu, ktorej protilátky pomáhajú prežiť novorodencov s ťažkou anémiou. Austrálčan teda zachránil asi dva milióny detí.

Pri pravidelnej návšteve solária sa nárast rakoviny kože zvyšuje o 60%.

Počas prevádzky náš mozog vynakladá množstvo energie rovnajúcej sa 10-wattovej žiarovke. Takže obraz žiarovky nad hlavou v čase zaujímavého myslenia nie je tak ďaleko od pravdy.

Zubný kaz je najčastejšou infekčnou chorobou na svete, s ktorou nemôže konkurovať ani chrípka.

Hmotnosť ľudského mozgu je približne 2% z celkovej telesnej hmotnosti, ale spotrebuje asi 20% kyslíka vstupujúceho do krvi. Táto skutočnosť robí ľudský mozog mimoriadne náchylný na poškodenie spôsobené nedostatkom kyslíka.

Veľa ľudí pozná situáciu, keď sa dieťa "nedostane von" z prechladnutia. Ak v prvom roku návštevy materskej školy ide o normálnu reakciu tela, potom sa objaví v roku.

Von Willebrandova choroba: čo to je, príčiny, formy, symptómy, diagnóza, liečba

Von Willebrandova choroba (BV, von Willebrandova choroba) je hematologická patológia, ktorá sa zdedí a prejavuje náhlym krvácaním. Nedostatok faktora von Willebranda v krvi narušuje celý koagulačný systém. Faktor VIII prechádza proteolýzou, expandujú krvné cievy, zvyšuje sa ich priepustnosť. Patológia sa prejavuje častým krvácaním rôznych lokalizácií a intenzity.

Hemostáza je zabezpečená adekvátnou prácou systému krvného zrážania a je ochrannou reakciou organizmu. Ak dôjde k poškodeniu cievy, začne krvácanie. Je aktivovaný hemostatický systém. Vďaka plazmatickým faktorom krvi dochádza k agregácii a adhézii krvných doštičiek, vytvára sa zrazenina, ktorá uzatvára existujúci defekt v endotelu. Nedostatok aspoň jedného z krvných faktorov narúša adekvátnu hemostázu.

Faktor von Willebrandovho faktora (FB) je špecifický proteín hemostázy, ktorého absencia alebo nedostatok vedie k narušeniu koagulačných procesov. Tento multimérny glykoproteín je aktívnym nosičom faktora VIII, poskytuje adhéziu krvných doštičiek a ich pripojenie k cievnej stene v oblasti poškodenia endotelu. Glykoproteín sa syntetizuje v endotelových bunkách a spája receptory doštičiek s subendotelom. Choroba sa prenáša z rodičov na deti každej generácie a je bežnejšia u žien.

Táto patológia bola poprvýkrát opísaná na začiatku minulého storočia fínskym vedcom Willebrandom. Pozoroval rodinu, ktorej členovia trpeli hemoragickou diatézou podobnou hemofílii. Krvácanie v nich prebiehalo podľa typu hematómu, malo komplexnú formu a ohrozilo život pacientov. Bola preukázaná dominantná patologická dedičnosť s rôznymi prejavmi patologického génu.

Táto choroba má niekoľko mien, ale najviac informatívny je termín "angiogemofília". Umožňuje pochopiť podstatu patologického procesu, ale v súčasnosti sa zriedkavo používa.

Predtým sa pacienti s Willebrandovou chorobou stali zdravotne postihnutými predčasne a zriedka žili až do dospelosti. V súčasnosti pacienti s hemoragickou diatézou môžu viesť k plnohodnotnému spôsobu života, zapojiť sa do práce a dokonca aj k nízkym traumatickým športom.

klasifikácia

Von Willebrandova choroba sa delí na tri typy:

  • 1 typu - nedostatočný obsah EF v krvi, čo vedie k zníženiu aktivity faktora VIII a narušeniu agregácie krvných doštičiek. Táto "klasická" forma patológie je bežnejšia ako ostatné. Čiastočne alebo úplne blokuje syntézu faktora v cievnom endotelu. Práca systému zrážania krvi sa významne nemení. Pacienti sa cítia uspokojiví. Problémy vo forme krvácania sa vyskytujú po operácii a zubných zákrokoch. Rýchlo sa objavujú modriny, dokonca aj zvyčajným dotykom.
  • 2 typ - PV je v krvi v normálnom množstve, jeho štruktúra sa mení. Pod vplyvom provokujúceho faktora dochádza k náhlemu krvácaniu s rôznou lokalizáciou a intenzitou.
  • 3 - najzávažnejšia forma patológie v dôsledku úplnej absencie EF v krvi. Toto je veľmi zriedkavá forma ochorenia, prejavujúca sa mikrocirkulačným krvácaním a akumuláciou krvi v kĺbových dutinách.
  • V samostatnej skupine sa rozlišuje typ krvných doštičiek, ktorý je založený na mutácii génu zodpovedného za stav doštičkového receptora von Willebrandovho faktora. Faktor krvných doštičiek von Willebrand sa uvoľňuje z aktívnych krvných doštičiek a zabezpečuje ich adhéziu a agregáciu.

Existuje získaná forma patológie, ktorá je mimoriadne zriedkavá. Mechanizmus jeho tvorby je spôsobený objavením sa autoprotilátok v krvi. Bunky vlastného organizmu sa začínajú vnímať ako cudzie, ku ktorému sa vytvárajú protilátky. Na vyvolanie vývoja patológie u osôb z rizikovej skupiny sa môžu akútne infekčné choroby, traumy, stresy. Tento typ BV sa nachádza u pacientov s autoimunitnými ochoreniami, onkogénmi, zníženou funkciou štítnej žľazy, mezenchymálnou dyspláziou.

dôvody

Von Willebrandovou chorobou je hemoragická diatéza, pri ktorej je proces zrážania krvi úplne alebo čiastočne prerušený. Hemostáza je pomerne zložitý proces a pozostáva z niekoľkých etáp, ktoré sa postupne nahrádzajú. Pod vplyvom určitých faktorov zrážanlivosti začne proces trombózy, čo vedie k vzniku krvnej zrazeniny, ktorá upcháva miesto poškodenia cievy. Pri BV sa obsah špecifického proteínu von Willebrandovho faktoru znižuje v krvi, čo zabezpečuje agregáciu krvných doštičiek a ich adhéziu k poškodenému endotelu.

Hlavnou príčinou tohto ochorenia je polymorfizmus génu kódujúceho syntézu von Willebrandovho faktora. V dôsledku toho sa syntetizuje v nedostatočnom množstve alebo v krvi chýba. BV sa vyskytuje u mužov i u žien. V súvislosti s fyziologickými znakmi štruktúry ženského tela sa hemoragický syndróm prejavuje na ženách najčastejšie v dôsledku reprodukčnej funkcie.

BV sa často vyskytuje ľahko a nemôže byť diagnostikovaná vôbec. Nedostatok PV obvykle končí krvácaním z orgánov s vyvinutou kapilárnou sieťou - pokožkou, GIT a maternicou. Ťažká forma ochorenia, manifestovaná klinicky, sa vyskytuje u ľudí s I (O) krvnou skupinou. Banálne krvácanie z nosa alebo z otvoru po extrakcii zubov môže mať za následok smrť pacienta.

symptomatológie

U zdravých ľudí s poškodením krvných ciev sú malé krvné doštičky posielané do ohniska krvácania, navzájom spojené a zatvorené vady. U pacientov je tento proces narušený a krv stráca schopnosť prehýbať sa.

Špecifickým príznakom ochorenia je krvácanie rôznej intenzity, rozľahlosti a lokalizácie. Príčiny dlhotrvajúceho krvácania sú traumatické poranenia, chirurgické zákroky, zubné manipulácie. V takom prípade sa u pacientov objaví slabosť, závrat, bledá pokožka, palpitácie, pokles krvného tlaku a stav pre-patch. Klinický obraz patológie je z veľkej časti určený veľkosťou a rýchlosťou krvácania.

U detí dochádza najvýraznejšie po hemoragickej diatéze po predchádzajúcom akútnom respiračnom ochorení a iných akútnych infekciách. Počas intoxikácie sa zvyšuje vaskulárna permeabilita, čo vedie k vzniku spontánneho krvácania. Von Willebrandova choroba je nevyliečiteľná patológia s vlnitým priebehom, v ktorom sú obdobia exacerbácie nahradené úplnou absenciou krvácania.

Hlavné prejavy hemoragického syndrómu pri Willebrandovej chorobe:

  1. Krvácanie z tráviaceho traktu nastáva po podaní liekov z skupiny NSAID a dezagregantov. Pacienti zvyčajne krvácajú vredy z gastrointestinálnej sliznice a hemoroidy. Arteriovenózne anastomózy často spôsobujú opakované krvácanie. Príznaky žalúdočného krvácania sú melna - dechtová čierna tekutá stolica a zvracanie zmenilo tmavú krv.
  2. Hemartróza - krvácanie do kĺbovej dutiny, ktoré sa prejavuje bolesťou, obmedzenie funkcie, opuch a sčervenanie kože, zvýšená bolestivosť pri palpácii. Zväčšenie objemu kĺbov sa stáva sférickým, jeho obrysy sú vyhladené. Pokračujúcim krvácaním do kĺbu sa koža stáva cyanotickými, mäkkými tkanivami - tesná, tesná, lokálna hypertermia.
  3. Vo zvlášť závažných prípadoch sa hemoragický syndróm u pacientov kombinuje so známkami mezenchymálnej dysplázie. Lokálna vaskulárna a stromálna dysplázia vyvoláva trvalé opakujúce sa krvácanie prevažne v jednej lokalizácii.

Priebeh ochorenia vWF nie je konštantný a mení sa s časom. Príznaky môžu príliš dlho zmiznúť a znova sa objavia bez akéhokoľvek dôvodu. Niektorí pacienti žijú pokojne s touto patológiou a cítia sa uspokojiví. Iní trpia trvalým, smrteľným krvácaním. Znižujú kvalitu života od narodenia. Krvácanie sa vyskytuje náhle, je masívne, zastaví sa len v nemocnici.

Symptómy miernej formy patológie:

  • Časté krvácanie z nosa,
  • Veľké menštruačné krvácanie,
  • Nepretržité krvácanie s malým poškodením kože,
  • petechie,
  • Krvácanie po traume.

Klinické príznaky závažnej formy:

  • Krv v moči sprevádza bolesť v dolnej časti chrbta a príznaky dyzúrie,
  • Rozsiahle modriny po miernom podličení stláčajú veľké cievy a nervové kmeň, čo sa prejavuje bolesťou,
  • Hemartrózy, sprevádzané bolesťou postihnutého kĺbu, jeho edém, lokálna hypertermia,
  • Nepretržité krvácanie z ďasien po čistení zubov,
  • Krvácanie z hrdla a nazofaryngu môže viesť k bronchiálnej obštrukcii,
  • Krvácania v membránach mozgu vedú k poškodeniu alebo smrti CNS.

V tomto prípade sú symptómy ochorenia takmer identické s hemofíliou.

diagnostika

Von Willebrandovu chorobu je ťažké diagnostikovať. Najčastejšie sa vyskytuje iba v dospievaní. Diagnóza ochorenia von Willebrandovej choroby začína zberom rodinnej anamnézy a rozhovorom s pacientmi. Dedičná predispozícia a výrazný hemoragický syndróm sú príznaky, ktoré umožňujú lekárovi vykonať predbežnú diagnostiku.

Diagnostické opatrenia pre BV:

  1. Zdravotné poradenstvo je indikované pre všetky páry, ktoré sú ohrozené. Genetika odhaľuje prepravu defektného génu, analyzuje genealogické údaje.
  2. Laboratórne stanovenie aktivity von Willebrandovho faktora, jeho množstvo v krvnej plazme a funkčnosť.
  3. Analýza koagulogramu.
  4. Kompletný krvný test - povinná analýza v diagnostike patológie. Vo všeobecnom krvnom teste sa objavujú známky posthemoragickej anémie.
  5. Identifikácia hemartróz môže byť vykonávaním kĺbovej rádiografie, diagnostickej artroskopie, počítačového alebo magnetického rezonančného zobrazovania; vnútorné krvácanie s ultrazvukom brušnej dutiny, laparoskopia, endoskopia; vonkajšie krvácanie viditeľné voľným okom.
  6. Analýza výkalov pre latentnú krv.
  7. Vzorka sa použije a odtrhne.

liečba

Liečbu von Willebrandovej choroby vykonávajú hematológovia. Riešenie chorôb je úplne nemožné, pretože má dedičnú povahu. Lekári zápasia s dôsledkami a uľahčujú pacientom život.

Základom terapie je náhradná transfúzna terapia. Zameriava sa na normalizáciu všetkých väzieb hemostázy. Pacientom sú podávané hemopreparáty obsahujúce faktor von Willebrandovho faktora - antihemofilnú plazmu a kryoprecipitát. Substitučná terapia podporuje zvýšenie biosyntézy faktora deficitu v tele.

  • Ak chcete zastaviť malé krvácanie, pomôže tlakové obväzy, hemostatická špongia, liečba rany trombínu.
  • Hemostatický účinok obsahuje lieky: "Desmopresín", antifibrinolytiká, hormonálne perorálne kontraceptíva s krvácaním z maternice.
  • Na krvácajúcu ranu sa aplikuje fibrinový gél.
  • Keď sa na nohu aplikuje hemartróza, aplikuje sa sádrovitá lingeta, aplikuje sa studená a vyvýšená poloha sa dáva do končatiny. V budúcnosti sú pacientom pridelené UHF a obmedzenie zaťaženia kĺbu. V závažných prípadoch prepichnite kĺb pod lokálnu anestéziu.

Na liečbu ochorení krvi typu 1 a typu 2 sa používa "desmopresín", liek, ktorý stimuluje vyhostenie do systémovej cirkulácie PV. Uvoľňuje sa vo forme nosového spreja a injekčného roztoku. Keď sa táto droga ukáže ako neúčinná, nahraďte plazmu koncentrátom PV.

Medzi antifibrinolytiká patria aminokaprónové a tranexamové kyseliny. Podávajú sa intravenózne kvapkajúce alebo intravenózne. Prípravky založené na týchto kyselinách sú najúčinnejšie pre krvácanie z maternice, gastrointestinálneho traktu a nosa. "Traneksam" - hlavný nástroj na liečbu miernych foriem BV. V závažných prípadoch sa liek používa v kombinácii so špecifickými hemostátmi - "Etamsilat" alebo "Dicinon".

prevencia

Je nemožné zabrániť vzniku ochorenia, pretože je zdedené. Zníženie rizika krvácania môže byť vykonané nasledujúcimi preventívnymi opatreniami:

  1. Genetické poradenstvo párov, ktoré sú ohrozené,
  2. Dohľad nad chorými deťmi,
  3. Pravidelná návšteva špecializovaného hematologického centra,
  4. Predchádzanie úrazom,
  5. Zákaz užívania lieku "Aspirín" a iných liekov, ktoré znižujú funkciu krvných doštičiek,
  6. Vykonávanie operácií prísne podľa dôležitých indikácií,
  7. Zachovanie zdravého životného štýlu,
  8. Správna výživa.

Všetky tieto opatrenia umožňujú vyhnúť sa vzniku intraartikulárneho a intramuskulárneho krvácania a zabrániť vzniku komplikácií. Včasná a primeraná terapia prináša prognózu ochorenia priaznivú. Závažný priebeh BV s častým a masívnym krvácaním zhoršuje prognózu a stav pacientov.

Von Willebrandova choroba

Von Willebrandova choroba - vrodená patológia hemostázy, ktorá sa prejavuje kvantitatívnym a kvalitatívnym nedostatkom plazmatického faktora Willebrand a zvýšeným krvácaním. Von Willebrandova choroba je charakterizovaná spontánnou tvorbou subkutánnych petechií, ekchymóz; recidivujúce krvácanie z nosa, tráviaci trakt, maternicová dutina; nadmerná strata krvi po zraneniach a operáciách, hemartróza. Diagnóza je založená na rodinnej anamnéze, klinickom zobrazení a laboratórnom skríningu hemostázy. Vo von Willebrandovej chorobe sa aplikuje transfúzia antihemofilnej plazmy, lokálnych a všeobecných hemostatických látok, antifibrinolytických liečiv.

Von Willebrandova choroba

Von Willebrandova choroba (angiohemophilia) - paleta dedičnú hemoragickú diatéza v dôsledku nedostatku alebo zníženú aktivitu zložka plazmy VIII-teho koagulačný faktor - von Willebrandov faktor (vWF). Von Willebrandova choroba je bežná patologické krvácanie, vyskytujúce sa s frekvenciou 1-2 prípadov na 10 000 ľudí. A medzi dedičnú hemoragickú sklonom stojí na 3. mieste po thrombocytopathy a hemofílie A. von Willebrandova choroba diagnostikovaná rovnako u oboch pohlaví, ale v súvislosti s ťažším priebehom sa častejšie zisťuje u žien. Ochorenie môže byť spojené s spojivového tkaniva dysplázia, väzy a spoločné hypermobility, koža rozťažnosť zvyšuje, srdcová chlopňa výhrez (Ehlers-Danlosův syndróm).

Klasifikácia von Willebrandovej choroby

Existuje niekoľko klinických typov von Willebrandovej choroby - klasickej (typ I); variantné formy (typ II); ťažká forma (typ III) a typ krvných doštičiek.

V najčastejších (70-80% prípadov) typu I dochádza k miernemu alebo stredne závažnému zníženiu hladiny von Willebrandovho faktoru v plazme (niekedy tesne pod spodnou hranicou normy). Spektrum oligomérov je nezmenené, ale s tvarom Vinches sa zaznamenáva konštantná prítomnosť superjemných multimérov VWF.

Pri type II (20 až 30% prípadov) sa pozorovali kvalitatívne defekty a pokles aktivity von Willebrandovho faktora, ktorých hladina je v medziach normy. Dôvodom môže byť neprítomnosť alebo nedostatok oligomérov s vysokou a strednou molekulou; nadmernú afinitu k receptorom krvných doštičiek, zníženie aktivity ko-faktora ristomycínu, poruchu väzby a inaktiváciu faktora VIII.

Pri type III von Willebrandovho faktora v plazme takmer úplne chýba, aktivita faktora VIII je nízka. Typ trombocytov (pseudo-vWD ochorenie) sa pozoroval s normálnym obsahom VWF, ale zvýšil sa väzba na zodpovedajúci zmenený receptor krvných doštičiek.

Príčiny ochorenia von Willebranda

V von Willebrandovej choroby je založený na kvantitatívnom (I a typu III) kvality (typu II), porušenie syntézy vWF - komplexu glykoproteínu v krvnej plazme, čo je sada oligomérov (diméry až multimerů). Von Willebrandov faktor je vylučovaný vaskulárnych endoteliálnych buniek a megakaryocytov ako proprotein, vstupuje do krvného riečišťa a subendotelovej matrix efektom, ktorý je uložený v a-granulách doštičiek a krviniek Veybla Pallas.

Faktor von Willebranda sa podieľa na vaskulárnych krvných doštičkách (primárnych) a koagulačnej (sekundárnej) hemostáze. VWF je podjednotka anti-hemofilného globulínu (VIII koagulačný faktor), ktorý zabezpečuje jeho stabilitu a ochranu proti predčasnej inaktivácii. Vzhľadom k prítomnosti špecifických receptorov, von Willebrandov faktor sprostredkováva pevnú adhéziu krvných doštičiek (trombocytov) na subendoteliálnych štruktúry a agregácie spolu v miestach poškodenia ciev.

Úroveň VWF v krvnej plazme je zvyčajne 10 mg / l, dočasne sa zvyšuje s telesnou aktivitou, tehotenstvom, stresom, zápalovo-infekčnými procesmi, príjmom estrogénu; Ústavne redukované u jedincov s I krvnou skupinou. Aktivita von Willebrandovho faktora závisí od jeho molekulovej hmotnosti, najväčší trombogénny potenciál sa pozoruje v najväčších multiméroch.

Von Willebrandova choroba je geneticky determinovaná patológia spôsobená mutáciami génu génu VWF lokalizovaného v 12 chromozóme. Inheritance VWD typu I a II autozomálne dominantné s neúplnou penetráciou (pacienti - heterozygotná), typ III - Autozomálna recesívny (pacienti - gomoozigoty). Pri type III VWD delécie sa vyskytujú veľké plochy VWF génovú mutáciu alebo kombinácia týchto defektov. V tomto prípade obaja rodičia majú zvyčajne mierny priebeh ochorenia typu I.

Získané formy von Willebrandovej choroby sa môže objaviť ako komplikácia po viacerých transfúziou, pred systémovým (SLE, reumatoidná artritída), srdce (aortálnej chlopne), rakovina (nefroblastom, Wilmsov tumor, makroglobulinémia) ochorenia. Tieto formy von Willebrandovej choroby spojené s tvorbou autoprotilátok proti VWF, selektívne absorpcia oligoméry nádorové bunky alebo defekt doštičkových membrán.

Symptómy Willebrandovej choroby

Von Willebrandova choroba prejavuje hemoragický syndróm premennú intenzitu - najlepšie petechiálne-sinyachkovogo, sinyachkovo-gematomnogo, aspoň - gematomnogo typy, ako je stanovené podľa závažnosti a pre toto ochorenie.

Mierne formy von Willebrandovho choroby typu I a II, sa vyznačujú tým, spontánna výskyt krvácanie z nosa, malé a stredne intradermálne a podkožné krvácanie (petechie, ekchymóza), predĺžené krvácanie po poranení (rezov) a chirurgických postupov (extrakcia zuba, mandlí a kol.). Dievčatá označené menorágia, maternicové krvácanie u žien pri pôrode - nadmernej strate krvi počas pôrodu.

Pri type III a ťažkých prípadoch typu I a II von Willebrandovej choroby môže klinický obraz pripomínať príznaky hemofílie. Vyskytujú sa časté subkutánne krvácania, bolestivé hematómy mäkkých tkanív, krvácanie z miest vpichu. Krvácanie sa vyskytujú vo veľkých kĺbov (hemartrózy) dlho nepoddajný krvácanie počas operácie, traumy, silné krvácanie z nosa, ďasien, zažívacieho a močového ústrojenstva. Zvyčajne tvorba hrubých posttraumatických jaziev. Pri ťažkej Willebrandovej chorobe sa hemoragický syndróm prejavuje v prvých mesiacoch života dieťaťa. Gemosindrom Willebrandova choroba nastane, keď striedajúci akútna a takmer kompletné (alebo úplné) vymiznutie prejavov, ale jasná závažnosť môže viesť k ťažkým posthemorrhagic anémie.

Diagnóza a liečba ochorenia von Willebranda

Dôležitú úlohu pri rozpoznávaní von Willebrandovej choroby hrajú rodinná anamnéza, klinický obraz a údaje laboratórneho skríningu krvotvornej a plazmatickej hemostázy. Predpísaný je všeobecný a biochemický krvný test, koagulogram s určením hladiny trombocytov a fibrinogénu, čas zrážania; PTI a APTTV sa vykoná vzorka štipky a skúška turnikety. Zo všeobecných prieskumov sa odporučila krvná skupina, všeobecný test moču, okultný krvný test fekálne a ultrazvuk brucha.

Na potvrdenie faktu von Willebrandovej choroby stanovte hladinu VWF v sére a jeho aktivitu, aktivitu ristocetin-kofaktora s použitím metód imunoelektroforézy a ELISA. Pri ochorení typu Willebrand typu II je pri normálnej hladine faktorov VWF a VIII informatívne študovať faktor aktivácie krvných doštičiek (PAF), aktivitu VIII koagulačného faktora, agregáciu krvných doštičiek. U pacientov s von Willebrandovej choroby sa vyznačuje kombináciou zníženej úrovne aktivity a VWF v krvnom sére, predĺžený čas a aPTT, porušovanie adhéziu a agregáciu krvných doštičiek krvácanie.

Von Willebrandova choroba si vyžaduje diferenciálnu diagnózu s hemofíliou, dedičnou trombocytopatiou. Okrem konzultácie s hematológom a genetikou sa vykonávajú aj ďalšie vyšetrenia otolaryngológa, zubára, gynekológa, gastroenterológov.

Pravidelná liečba von Willebrandovej choroby s mierne symptomatickým a mierne exprimovaným hemosyndrómom sa nevykonáva, ale pacienti zostávajú so zvýšeným rizikom krvácania. Liečba je predpísaná, ak sa vyskytujú počas pôrodu, traumy, menoragie, hemartrózy, profylakticky - pred chirurgickým a zubným zákrokom. Cieľom takejto terapie je poskytnúť minimálnu požadovanú hladinu zriedkavých krvných koagulačných faktorov.

Ako náhradná terapia je transfúzia antihemofilnej plazmy a kryoprecipitátu (s vysokým obsahom VWF) preukázaná v dávkach menších ako v prípade hemofílie. Pri type I von Willebrandovej chorobe je podávanie desmopresínu účinné pri zastavení krvácania. Pri miernych a stredných formách krvácania sa môže použiť kyselina aminokaprónová, kyselina tranexamová. Na zastavenie krvácania z rany sa používa hemostatická špongia, fibrínové lepidlo. Pri opakovanom krvácaní z maternice sa používajú COC, pri absencii pozitívneho výsledku sa vykonáva hysterektómia - chirurgické odstránenie maternice.

Prognóza a prevencia von Willebrandovej choroby

V prípade adekvátnej hemostatickej liečby zvyčajne von Willebrandova choroba pokračuje pomerne priaznivo. Ťažký von Willebrandovej choroby môže viesť k ťažkým post-hemoragickej anémia, fatálneho krvácanie po pôrode, vážnych úrazoch a operáciách, niekedy - subarachnoidálne krvácanie a hemoragickej mŕtvice. V objednávke je nutné prevencia Willebrandovho choroba vylúčiť sobáše medzi pacientmi (vrátane, príbuzní..), v prítomnosti diagnózy - vylúčiť NSAID, protidoštičkové lieky, nedošlo k zraneniu, stačí dodržiavať odporúčania lekára.

Von Willebrandova choroba: príčiny, symptómy, liečivé princípy

Von Willebrandova choroba je vážna porucha v systéme zrážania krvi, ktorá zabraňuje normálnej funkcii krvných doštičiek. Choroba môže byť získaná alebo vrodená a pokračuje ako hemoragická diatéza. Táto choroba sa môže roky vyvíjať skryté a táto zákernosť ochorenia sa často stáva dôvodom prechodu na zložitejšie formy a detekciu už v pokročilých štádiách.

V počiatočných štádiách ochorenia von Willebrandovej choroby sa patologické zmeny môžu čiastočne kompenzovať. Avšak s predĺženým priebehom sa pacient pred praktickými problémami stáva prakticky bezmocným a stane sa neplatným. Táto skutočnosť a častá zmätenosť príznakov spôsobujú, že ochorenie je naliehavou témou výskumu vedcov a lekárov mnohých špecialít. Dáta, že ochorenie je zdedené, sú zistené u detí a tehotných žien, len zvyšujú rozsah existujúceho problému.

Podľa štatistík je choroba registrovaná u jednej osoby od 40 tisíc obyvateľov a život ohrozujúce krvácanie sa rozvíja u približne 1 až 3 pacientov z 1 milióna. Častejšie z takejto choroby trpia ženy. Choroba sa prenáša z matky na dieťa a prejavuje sa v každej generácii. Ak dokonca jeden z rodičov dieťaťa má túto poruchu v genóme, potom je pravdepodobnosť dedičnosti von Willebrandovej choroby viac ako 50%.

Podľa zistení lekárov táto choroba prebieha v miernej forme u väčšiny pacientov (približne 70%) a vo zvyšnej časti pacientov - v strednej a ťažkej miere. Medzi všetkou dedičnou hemoragickou diatézou patrí von Willebrandova choroba tretiu (prvá a druhá sú trombocytopatia a hemofília A).

Ako sa táto choroba prejavuje? Prečo sa to vyvíja? Ako je možné včas rozpoznať a začať bojovať proti tejto chorobe? Tento článok o von Willebrandovej chorobe vám poskytne odpovede na tieto otázky.

Trochu histórie

Prvýkrát bol popísaný ochorenie skúmaný podľa tohto článku v roku 1924 fínskym lekárom Ericom Adolfom von Willebrandom. Vyskytla sa to kvôli klinickému prípadu, s ktorým sa tento lekár stretol, a pozoroval rodinu jednej päťročnej dievčiny žijúcej na Ålandských ostrovoch.

Ona a jej sestry mali tendenciu k častým krvácaním v koži a slizniciach. Dievča, ktoré bolo prvýkrát vyšetrené von Willebrandom za 5 rokov, trpelo masívnou stratou krvi a hemartrózou. Niektoré krvácanie (napríklad nazálne a po odstránení zubného kazu) už predstavovalo hrozbu pre jej život, a zomrela od 4. v živote menštruácie vo veku 13 rokov. Smrteľný výsledok jej sestry pochádza z iných typov krvácania už v mladšom veku (2-4 roky).

Fínsky lekár dokázal rozlíšiť tento klinický prípad od všetkých známych hemofílie a nazval chorobou "vrodená pseudohemofília" a "ústavná trombopatia". O niečo neskôr, vedci zo Spojených štátov boli schopní identifikovať pravú príčinu ochorenia - to je veľký proteín (von Willebrandov faktor), skôr než krvné doštičky a zložka plazmy sa priamo podieľa na zastavenie krvácania. Stabilizuje faktor VIII systému krvného zrážania.

Čo je von Willebrandov faktor a aké sú jeho funkcie

Faktor von Willebrandovho faktora (vWF) je veľký krvný proteín, ktorý je schopný spúšťať aktiváciu krvných doštičiek a stabilizovať faktor VIII koagulačného systému krvi potrebný na zastavenie krvácania. Pri plnení tejto úlohy sa po vstupe do krvného obehu podrobí štiepeniu metaloproteázou a transformuje sa z makromolekuly na mono- a diméry (menšie molekuly).

Je to jeden z mála proteínov, ktoré nesú na povrchu aglutinogény krvnej skupiny AB0. Vedci poznamenali, že skupinová príslušnosť určuje úroveň von Willebrandovho faktora - u ľudí s prvou skupinou je jeho úroveň minimálna a u osôb so štvrtou skupinou je maximálna.

VWF sa produkuje endotelom (lymfatické krvné cievy membrány) a akumuluje sa vo vaskulárnom lôžku vo forme krviniek Weibel-Paladi. Okrem toho sa syntéza faktora uskutočňuje pomocou alfa-granúl a obrovských materských buniek odvodených od doštičiek umiestnených v červenej kostnej dreni.

Štúdium vWF sa zameriava nielen na jej úroveň, ale aj na jej funkčnú činnosť. Faktor von Willebrand vykonáva tieto funkcie:

  • zaručuje lepenie krvných doštičiek (primárnu hemostázu) a ich priľnutie (lepenie) k cievnej stene;
  • chráni antihemofilný globulín (faktor VIII) od proteínu C alebo faktora Xa, stabilizuje faktor VII.

dôvody

Ako vnútorné, tak aj vonkajšie faktory môžu spôsobiť vývoj ochorenia. Choroba môže byť:

Prvý variant von Willebrandovej choroby je spôsobený mutáciou faktora génu a dieťa sa narodilo s takou chorobou. Defekt sa môže vyskytnúť nie v jednom, ale v niekoľkých génoch, ktoré sa podieľajú na syntéze vWF. Takéto mutácie sa môžu vyskytnúť u ľudí akéhokoľvek pohlavia. Teraz na 12. chromozóme vedci dokázali identifikovať viac ako 300 mutácií. Práve tu je molekula von Willebrandovho faktoru "zakódovaná". Povaha týchto mutácií a predurčuje formu choroby.

So získanou verziou von Willebrandovej choroby - takáto mutácia je vyvolaná vonkajšími vplyvmi:

  • ateroskleróza;
  • lymfómy (non-Hodgkinova a Hodgkinova), akútna leukémia, klonálna gamapatia, mnohopočetný myelóm;
  • srdcové defekty a pľúcna hypertenzia;
  • vaskulitída a autoimunitné reakcie;
  • hypotyreóza;
  • Heideov syndróm;
  • užívajúcich lieky: hekodeza, kyselina valproová a ciprofloxacín;
  • Williamsov nádor (s takým zriedkavým novotvarom obličiek, faktor je absorbovaný z krvi).

Uvedené príčiny vedú k zníženiu hladiny vWF v krvnej plazme. Táto skutočnosť spôsobuje výskyt rôznych prejavov ochorenia.

Norma von Willebrandovho faktora je 10 mg / l. Jeho nárast môže byť vyvolaný:

  • fyzické zaťaženie;
  • časté stresové situácie;
  • trpeli infekčnými chorobami.

klasifikácia

Špecialisti zdieľajú kongenitálnu chorobu von Willebrandovej v 4 formách:

  • Ja som klasický. To prúdi v miernej forme a je zistené u väčšiny pacientov s touto diagnózou. Pri takejto patológii vWF mierne klesá (až o 15%).
  • II (s možnosťami IIA, IIB, IIM, IIN). Pomocou tohto formulára zostáva vWF v normálnych hraniciach, ale jeho aktivita klesá. Tento typ ochorenia sa zisťuje u približne 20-30% pacientov.
  • III - veľmi ťažké. Pri tejto forme ochorenia vWF úplne chýba, čo určuje extrémnu závažnosť symptómov. Toto ochorenie vedie k invalidite mnohých pacientov.

Množstvo špecialistov rozlišuje aj IV formu tohto ochorenia - trombocytov (alebo "pseudohemophilia"). Úroveň vWF v takýchto prípadoch zostáva v normálnych hraniciach, ale jeho väzba na receptory doštičiek sa zvyšuje. Často je táto forma zistená u detí, pretože prejavy ochorenia sú výraznejšie.

príznaky

Závažnosť prejavov von Willebrandovej choroby je extrémne premenlivá a je do značnej miery určovaná formou a podtypom choroby (t.j. typom mutácií). Preto sa táto choroba často nazýva choroba chameleónov.

V miernom stave sú príznaky zvyčajne vnímané pacientmi a ich blízkymi ako dedičná tendencia k krvácaniu a krvácaniu. Iné typy ochorení sú výraznejšie a spôsobujú sťažnosti u pacientov.

Je možné podozrenie na vývoj von Willebrandovej choroby týmito prejavmi:

  • výskyt modrín a krvácanie, dokonca aj s malými modrínami a inými zraneniami alebo bez akéhokoľvek dôvodu;
  • výskyt malých bodových krvácaní (petechiae);
  • predĺžený priebeh menštruácie;
  • krvácanie z maternice a po pôrode;
  • časté krvácanie ďasien;
  • krvná strata po chirurgických a zubných manipuláciách alebo operáciách;
  • hemarthrosises;
  • krv v moči.

Krvácanie žalúdka a vnútroočného krvácania sa vyskytuje iba pri forme III von Willebrandovej choroby. Takéto prejavy sa však vyskytujú vo veľmi zriedkavých prípadoch.

Pre formy I a II tejto patológie sú tieto príznaky typickejšie:

  • časté a neodôvodnené podliatiny;
  • nazálne krvácanie;
  • dlhotrvajúce krvácanie z rany a odreniny;
  • dlhotrvajúca a niekedy bohatá menštruácia;
  • krvácanie z maternice;
  • nadmerné straty krvi počas pôrodu alebo chirurgické zákroky.

Pre III. Formu von Willebrandovej choroby sú nasledovné:

  • časté, veľké a bolestivé pri lisovaní podliatin pod kožu;
  • hemarthrosises;
  • masívne krvácanie z ďasien alebo nosa;
  • krvácanie z tráviaceho traktu a močových orgánov.

Von Willebrandova choroba u detí

Pri zisťovaní tejto choroby u príbuzných má byť dieťa od prvých dní života vyšetrené a pozorované odborníkom. V ťažkých formách von Willebrandovej choroby sa príznaky malátnosti začínajú objavovať pred prvým rokom života.

  • Dieťa môže pociťovať neoprávnené krvácanie z nosa, úst, dásní a zažívacieho traktu.
  • Často je priebeh tohto ochorenia sprevádzaný výskytom modrín, petechií a intraartikulárnych hematómov.

U dospievajúcich dievčat spôsobuje von Willebrandova choroba menorágiu, ktorá tiež ovplyvňuje celkovú pohodu. Tento mesačný priebeh vedie k vzniku pocitu ťažkej slabosti, závratov a bledosti pokožky. V budúcnosti môže anémia spôsobiť vývoj charakteristických vlastností tejto choroby krvných komplikácií. Pri závažnej chorobe von Willebrandovej môže menštruácia spôsobiť smrť.

Ochorenie von Willebrand a tehotenstvo - čo robiť?

Tehotenstvo s týmto nebezpečným ochorením by sa malo vždy plánovať. Preto žena musí navštíviť gynekológa pred útokom a upozorniť lekára na prítomnosť takéhoto ochorenia v jej anamnéze. Pred plánovanou koncepciou sa odporúča používať spoľahlivé antikoncepčné prostriedky, pretože von Willebrandova choroba sa často stáva významnou prekážkou bezpečného niesť a narodiť dieťa. Okrem toho potrat s takouto chorobou je veľmi nebezpečný pre zdravie a život žien.

  • Takmer 30% z tých, ktorí otehotnia touto diagnózou, hrozí potrat a neskoro toxóza.
  • 50% žien s von Willebrandovou chorobou musí čeliť zložitému priebehu práce a preto by tehotné ženy s touto chorobou mali byť pod neustálym dohľadom odborníkov.
  • Najnebezpečnejšou komplikáciou tejto choroby počas tehotenstva môže byť predčasné oddelenie placenty.
  • Často s akoukoľvek formou tejto choroby počas pôrodu a po pôrode dochádza k krvácaniu s rôznou intenzitou.

diagnostika

Konečná diagnóza "von Willebrandovej choroby" je založená na nasledujúcich kritériách:

  • prítomnosť takéhoto ochorenia u príbuzných pacienta;
  • fakty predispozície k krvácaniu počas života;
  • laboratórne potvrdenie nedostatku množstva alebo defektu aktivity vWF (takéto údaje by mali byť prítomné vo výsledkoch 2 analýz vykonaných v intervaloch 2-3 mesiacov).

Na ďalšie liečenie môže hematológ predpísať nasledujúce laboratórne testy, ktoré umožňujú urobiť kompletný klinický obraz o von Willebrandovej chorobe:

  • biochemické a klinické (rozšírené) krvné testy - sú určené na posúdenie zdravotného stavu ako celku, choroba odhaľuje trombocytopéniu a zníženie hemoglobínu pri chronických krvných stratách;
  • Willebrandov faktorový test antigénu - sa vykoná na stanovenie hladiny tohto indexu v plazme, pričom ochorenie sa zvyčajne znižuje;
  • analýza na posúdenie systému zrážanlivosti krvi - predĺženie APTT s nedostatkom faktora VIII (niekedy tento index zostáva normálnym), hladina fibrinogénu je udržiavaná v normálnych hraniciach;
  • analýza agregácie krvných doštičiek s ristocetinom - sa vykonáva s cieľom posúdiť účinnosť vWF aktivity a posúdiť kvalitu adhézie krvných doštičiek, v prípade choroby sa tieto ukazovatele znižujú;
  • analýza APTT - štúdia umožňuje stanoviť čas, ktorý je potrebný na tvorbu trombu, pričom choroba je takýto index zvýšený;
  • trvanie krvácania u Duke a Lee-White - s chorobou, doba zrážania sa predlžuje;
  • koagulogram č. 3 - odhaľuje všetky druhy patológií v systéme hematopoézy.

Ak po vyhodnotení výsledkov krvných testov opísaných vyššie existuje podozrenie na prítomnosť ochorenia von Willebrand III, pacientovi sa podá ďalšia séria štúdií, ktoré môžu odlíšiť chorobu od hemofílie. Takéto opatrenia lekárov sú spôsobené týmito skutočnosťami:

  • Choroba skúmaná v tomto článku nie je tak dobre chápaná ako hemofília, a nezdá sa tak jasne;
  • obe ochorenia koagulačného systému sa výrazne líšia v symptomatológii, môžu sa však zdať podobné pri prehĺbených vyšetreniach.

Von Willebrandova choroba sa líši od hemofílie v tom, že ochorenie môže byť zistené nielen u mužov, ale aj u žien. Okrem toho hemoragický syndróm pri tejto chorobe prejavuje nielen hematómy, ale aj vyrážku na petechickom mieste. Niekedy sa u pacienta so skúmanou chorobou prejavia len charakteristické hemoragické erupcie a v iných prípadoch sú súčasne objavené aj hematómy a vyrážky.

Mierne formy von Willebrandovej choroby sa zisťujú len u dospievajúcich alebo sa náhodne detegujú (napríklad počas chirurgickej manipulácie alebo intervencie). Hemofília je vždy diagnostikovaná ihneď po narodení.

Existuje ešte jeden rozdiel v chorobe, ktorá sa v tomto článku považuje za hemofíliu - s tým súvisí krvácanie, je dlhá, ale po eliminácii už nie je obnovená. V hemofílii sa takéto epizódy vyskytujú po krátkom čase.

liečba

Pri miernych formách ochorení typu I a II pacientom nie je predpísaná liečba ochorenia, ale odporúča sa hematológia. V takýchto prípadoch môže byť liek indikovaný iba vtedy, ak je potrebné vykonať akúkoľvek invazívnu manipuláciu alebo chirurgický zákrok.

Narodenia s touto chorobou ukázali zavedenie hemopreparácií, ktoré zahŕňajú faktor VIII. Takéto lieky nemôžu byť dlhodobo prítomné v krvi pacienta a na dosiahnutie terapeutického účinku musia lekári predpisovať časté krvné transfúzie, ktoré pomáhajú predchádzať masívnej strate krvi počas pôrodu.

Deti na liečbu ochorenia, o ktorých sa uvažuje v tomto článku, poukazujú na vymedzenie prostriedkov, ktoré sa používajú na liečbu hemofílie:

  • čerstvo zmrazená krvná plazma;
  • kryoprecipitátu.

Okrem vyššie uvedených liekov sú deti a dospievajúci predpisované homeopatické lieky. Od začiatku menštruácie dievčat sa odporúča užívať také lieky ako Mestranol a Infekundin. S rozvojom hlbokej posthemoragickej anémie sa vykonávajú krvné transfúzie na doplnenie stratenej krvi a živín potrebných na normálne fungovanie orgánov a systémov.

Dospelí s ťažkým priebehom ochorenia sú predpísané lieky na neustálu liečbu. Ich príjem je zameraný na:

  • zavedenie chýbajúceho vWF zvonka;
  • aktivácia endotelovej sekrécie vWF, ktorá je v trombocytoch a endoteli ciev.

Indikácie pre začatie náhradnej liečby sú epizódy masívneho a dlhotrvajúceho krvácania. Treba poznamenať, že takéto taktiky nie sú vždy účinné pri krvácaní maternice.

Syntetické analógy antidiuretického hormónu DDAVP alebo dekompresie spôsobujú uvoľnenie von Willebrandovho faktora z endotelu. Tieto finančné prostriedky je možné zadať:

  • intravenózne;
  • podkožne;
  • vo forme nosných sprejov.

V prípadoch intranazálneho podávania môže opakovaná aplikácia lieku znížiť terapeutický účinok o 30%. Na vyrovnanie tohto nežiaduceho výsledku sa odporúča, aby sa dekompresia aplikovala najmenej 12-24 hodín alebo 5 dní. Účinnosť uvoľňovania takýchto látok uvoľňujúcich vWF je do značnej miery určená formou ochorenia:

  • keď je to maximálne;
  • pri II A alebo M - menšia;
  • s III - účinnosť úplne chýba.

V II. Forme je vymenovanie Dekompresie kontraindikované, pretože jej podávanie podporuje rozvoj ešte väčšej trombocytopénie.

Na kompenzáciu nedostatku faktora von Willebranda platí:

  • vysoko purifikovaný koncentrát vWF s alebo bez faktora VIII;
  • Koncentrát čisteného plazmového faktora VIII s vWF.

Štandardom pre substitučnú liečbu tohto ochorenia je Hemate (koncentrátový faktor VIII s vWF-1: 2.2). Nasledujúce lieky sú analógmi tohto lieku:

  • Imunát (Baxter);
  • Fahndi (Grifols);
  • VHP-vWF (LFB);
  • Alfanát (Grifoly).

Najmodernejšou metódou liečenia tejto choroby je použitie arginín-koncového syntetického analógu vazopresínu.

Pacientom sa môže podať transfúzia koncentrátov trombocytov, ak sa zistia krvné zrazeniny v výsledkoch krvných testov. Ak chcete zastaviť menšie krvácanie, používa sa Etamsylate.

Tiež sa odporúča, aby pacienti dostali prostriedky na obnovu krvi: kyselina tranexamová a ACC (kyselina e-aminokapronová). Menštruujúcim ženám sa odporúča užívať hormonálne lieky (progesterón a estrogén) na zníženie krvácania z maternice. Takéto kurzy hormonálnej liečby sú vo väčšine prípadov zdĺhavé.

Spoločné podávanie hormónov a kyseliny aminokapronovej je kontraindikované, pretože takáto kombinácia liekov môže viesť k trombóze alebo koagulácii krvi vo vnútri ciev.

Ak je pacient poškodený, na ranu sa aplikuje špeciálne fibrínové lepidlo (alebo iný podobný prostriedok). Rovnaký liek sa môže použiť na niektoré chirurgické alebo zubné manipulácie (napríklad pri extrakcii zubov). S rozvojom masívneho krvácania sa uskutočňuje chirurgický zákrok na zachytenie alebo odstránenie časti poškodenej veľkej cievy.

Krvácanie z nosa s touto chorobou sa zastaví rovnakými metódami ako u hemofílie.

Fytoterapia pre von Willebrandovu chorobu sa môže odporučiť na zastavenie krvácania:

  • z gastrointestinálneho traktu - infúzie kôry bielej vŕby;
  • z nosa - prášok sušeného koreňa (naliaty do nosnej dierky pre jednu malú špicu);
  • akékoľvek krvácanie - pálená džúsová šťava, odvar z listov žihľavy dioecious.

Prijatie takéhoto tradičného lieku musí byť nevyhnutne dohodnuté s lekárom.

výhľad

Keď I a II tvoria von Willebrandovu chorobu, výsledok ochorenia je vo väčšine prípadov priaznivý. U takýchto pacientov po skončení puberty prejavy ochorenia zvyčajne klesajú. Invalidácia pacientov sa vyskytuje v ťažkých formách tejto choroby, keď je hladina faktora VIII blízka 5%. Takíto ľudia zriedka žijú do veku 30 rokov.

Pravdepodobnosť smrteľného výsledku pri tejto chorobe je tiež možná v miernych formách, napríklad pri absencii včasnej pomoci pri začatí krvácania alebo pri dlhodobom podávaní pacienta do zdravotníckeho zariadenia. Navyše, zatiaľ čo vedci neboli schopní vytvoriť techniku ​​úplného vyliečenia choroby a terapia môže byť len podporná a preventívna.

V niektorých klinických prípadoch môže choroba mať zložitý priebeh. K takým následkom tejto choroby nesie:

  • masívne krvácanie;
  • závažná posthemoragická anémia;
  • hemoragická mŕtvica.

Zvyčajne sa tieto komplikácie vyskytujú u pacientov, ktorí podstúpili chirurgickú operáciu.

prevencia

Patológia systému krvnej zrážavosti, ktorá sa uvádza v tomto článku, je genetická a nemožno zabrániť jeho vývoju. Pacientom s von Willebrandovou chorobou sa odporúča dodržiavať tieto opatrenia:

  1. Užívajte všetky lieky, ktoré predpisuje lekár.
  2. Vyhnite sa všetkým traumatickým situáciám.
  3. Neužívajte lieky alebo výživové doplnky, ktoré pomáhajú zmierniť krv.
  4. Pravidelne navštevujte ošetrujúceho lekára a podrobte sa preventívnym vyšetreniam.

Ktorému lekárovi sa môžete prihlásiť

Ak dôjde k častému a dlhotrvajúcemu krvácaniu, hematológovi by sa nemalo zaoberať hematómom a petechiálnym vyrážka. Po vykonaní série laboratórnych testov, ktoré umožňujú odhaliť faktor von Willebrandovho faktora alebo iné odchýlky v zložení krvi, lekár predpíše liečbu a poskytne odporúčania na nápravu životného štýlu.

Von Willebrandova choroba je zriedkavá patológia koagulačného systému krvi a pri závažnej alebo nedostatočnej lekárskej starostlivosti môže spôsobiť masívnu stratu krvi a smrť. Na začiatku vývoja môže choroba pokračovať v úniku na dlhý čas a tento moment len ​​zhoršuje nebezpečenstvo ochorenia. Preto je pre účinnú pomoc pacientovi mimoriadne dôležité konzultovať s lekárom včas na včasnú diagnostiku a liečbu.

O von Willebrandovej chorobe v programe "Žiť zdravo!" S Elenou Malyshevou (pozri od 32:15 min):